ПАНОВА СОФИЯ! PLA2G6 INAD

Описание

У Софии ультра мега редкое генетическое заболевание/ИНФАНТИЛЬНАЯ АКСОНАЛЬНАЯ НЕЙРОДИСТРОФИЯ 1 СТЕПЕНИ! Является ЕДИНСТВЕННЫМ РЕБЁНКОМ В РОССИИ 14.07.2018года,родилась наша дочь София! София родилась в срок с весом 3150кг.53 см.9-10 баллов по шкале Апгар на 4 сутки из роддома нас выписали домой! София развивалась согласно своего возраста.Каждый месяц мы посещали педиатра , проходили все их назначения.В 2 месяца София начала держать головку,в 4.5 месяца самостоятельно села, в 7 месяцев начала ходить у опоры. В 3 месяца я заметила что у Софии начал косить глазик, сказав об этом на приеме у окулиста ,доктор сказала что к 12 мес .это пройдет.в 12 месяцев София ходила за ручку ,я об этом так же сообщила неврологу, педиатру что ребенку 1 год , а она ходит только за ручку на что они говорили в 1.6 года пойдем сама. Но в 1.3 я обратилась к другому неврологу ,которая нам назначила обследование ,пройдя обследование она нам сообщила что у Софии внутричерепное давление и назначила курс лечения и массаж .После этого в ноябре 2019 года у Софии состояние только ухудшилось! В декабре 2019 года я записалась к другому неврологу на прием попали только в январе 2020 года,где и был поставлен диагноз ЦЕНТРАЛЬНЫЙ НИЖНИЙ ПАРАПАРЕЗ КОНЕЧНОСТЕЙ,ЗПРР,СХОДЯЩЕЕ КОСОГЛАЗИЕ.После этого в ОДКБ 1 было проведено обследование и диагноз был подтвержден.После этого прошли курс лечения в ОДКБ.Все это время София старалась ходить у опоры и за ручку.Но в апреле 2020 года у Софии ножки стали выворачиваться В марте 2021 у Софии выявленна мега редкая генетика !!! На данный момент София не ходит,самостоятельно не сидит!